Ретка урођена малформација нервног система, аненцефалија доводи до одсуства великог мозга и најчешће доводи до феталне смрти у материци.
Дефиниција аненцефалије
Као и спина бифида, и аненцефалија је повезана са неуспехом затварања нервне цеви. У случају спина бифида, на кичмену мождину утиче овај развојни поремећај нервног система који се јавља између 5. и 6. недеље трудноће. У случају аненцефалије то је мозак. Недостаје већи део мозга, лобање и власишта.
Преваленца аненцефалије при рођењу је између 1 случаја на 5.000 и 1 случаја 2000. године, са већом стопом на Британским острвима, Кини, Мексику и Турској.
Узроци аненцефалије
Сматра се да је аненцефалија повезана и са генетским факторима и са факторима околине. Специјалисти посебно помињу дефицит фолне киселине и цинка код мајке. Гојазност мајки такође је идентификована као фактор ризика. Чак и у одсуству гестационог дијабетеса, ризик од аненцефалије је 2-3 пута већи код гојазности мајки. Гестацијски дијабетес додатно појачава овај ризик.
Дијагноза аненцефалије
Аненцефалија се обично дијагностикује током другог контролног ултразвука, названог „морфо ехо“, током 5. месеца трудноће.
Може ли оболело новорођенче преживети аненцефалију?
Већина деце са аненцефалијом се још увек рађа. У врло ретким случајевима бебе преживе неколико сати или чак неколико дана.
Кобни исход ове велике неуролошке абнормалности чини је индикацијом за медицински прекид трудноће.
Превенција
Да би се спречиле абнормалности затварања нервне цеви, будућим мајкама се препоручује да узимају 400 микрограма фолне киселине (такође назване "фолат" или "витамин Б9") дневно. Овај додатак смањује ризик од неуспеха затварања нервне цеви у готово две трећине случајева.
Ако желите да затрудните, узмите витамин Б9 чим зауставите контрацепцију и наставите током прва два месеца трудноће. Прописује лекар, надокнађује га здравствено осигурање. Истовремено је пожељно јести дијету богату фолатима. У великим количинама се налази у леблебијем, зеленом поврћу (спанаћ, поточарка, радич, маслачак, јагњећа салата), у орасима и кестенима.