Различите врсте феталних аномалија
Термин фетална аномалија покрива различите стварности. То може бити :
- хромозомска абнормалност: абнормалност броја (са прекомерним хромозомом: трисомија 13, 18, 21), структуре (транслокација, делеција), абнормалност полних хромозома (Турнеров синдром, Клинефелтеров синдром). Хромозомске абнормалности погађају 10 до 40% зачећа, али због природне селекције (спонтани побачаји и смртност у материци) погађају само 1 од 500 новорођенчади, од којих око половине има Довнов синдром;
- генетске болести коју је пренео један од родитеља. Има га 1 од 100 новорођенчади. Пет најчешћих болести су цистична фиброза, хемохроматоза, фенилкетонурија, недостатак алфа-1 антитрипсина и таласемија;
- морфолошке малформације: церебралне, срчане, генитоуролошке, дигестивне, у удовима, кичми, лицу (расцеп усне и непца).Егзогени узроци (заразни, физички или токсични агенси) објашњавају 5 до 10% случајева, генетски или ендогени узроци 20 до 30%. 50% случајева остаје необјашњено;
- абнормалност због инфекције коју је мајка заразила током трудноће (токсоплазмоза, цитомегаловирус, рубеола).
Све ове патологије представљају 4% живорођених или 500.000 порођаја у Европи.
Пренатална дијагноза за откривање абнормалности фетуса
Пренатална дијагноза се дефинише као скуп „медицинских пракси намењених откривању ин утеро у ембриону или фетусу, утицаја одређене гравитације“ (члан Л. 2131-1 законика о јавном здрављу).
Три скрининг ултразвука играју главну улогу у првој линији у овој пренаталној дијагнози:
- први, изведен између 11 и 13 недеља, омогућава откривање одређених главних малформација и учествује у скринингу хромозомских аномалија мерењем нухалне прозрачности;
- други такозвани „морфолошки“ ултразвук (22 СА) омогућава извођење дубинске морфолошке студије како би се истакле одређене физичке морфолошке аномалије;
- трећи ултразвук (између 32 и 34 ВА) омогућава дијагнозу одређених морфолошких абнормалности које се јављају касно.
Међутим, ултразвук не може увек открити феталне абнормалности. Овај ултразвучни преглед не даје тачну фотографију фетуса и његових органа, већ само слике направљене од сенки.
Скрининг за трисомију 21 систематски се нуди будућим мајкама, али није обавезан. Заснован је на мерењу нухалне прозрачности (дебљине врата) током ултразвука 12 АС и одређивању серумских маркера у крви мајке (ПАПП-А протеин и б-ХЦГ хормон). У комбинацији са годинама мајке, ове вредности омогућавају израчунавање ризика од Довновог синдрома, а изнад 1/250 ризик се сматра великим.
Прегледи у случају сумње на аномалију фетуса
Дубље пренаталне дијагнозе могу се понудити пару у различитим ситуацијама:
- скрининг прегледи (ултразвук, преглед трисомије 21) указују на аномалију;
- пар је добио генетско саветовање (због породичне или медицинске историје) и утврђен је ризик од абнормалности фетуса:
- будућа мајка је заразила инфекцију која је потенцијално опасна за фетус.
Пренатална дијагноза се заснива на анализи феталних ћелија ради извођења хромозомске анализе, молекуларно генетског испитивања или биолошког испитивања ради идентификације феталне инфекције. У зависности од термина трудноће, користиће се различити тестови:
- биопсија трофобласта се може урадити од 10 ВА. Укључује узимање узорка врло малог фрагмента трофобласта (будуће плаценте). Може се извршити ако је на ултразвуку 12 АС откривена озбиљна абнормалност или ако је у прошлости трудноће било абнормалности у анамнези.
- амниоцентеза се може изводити са почетком у 15 недеља. Укључује узимање амнионске течности и омогућава дијагнозу хромозомске или генетске абнормалности, као и откривање знакова инфекције.
- Фетална пункција крви укључује узимање феталне крви из пупчане вене фетуса. Може се извршити од 19 ВА ради успостављања кариотипа, за генетска истраживања, контролу инфекције или потрагу за феталном анемијом. “
Такозвани „дијагностички“ или „ултразвук друге линије“ изводи се када се одређени ризик идентификује скринингом ултразвука, историјом (генетски ризик, дијабетес, изложеност токсинима итд.) Или биолошким прегледом. Више анатомских елемената се анализира према одређеном протоколу у зависности од врсте абнормалности. Овај ултразвук често изводи лекар специјалиста који ради у мрежи са мултидисциплинарним центром за пренаталну дијагнозу. МРИ се може урадити као друга линија, на пример за истраживање централног нервног система или одређивање обима тумора или малформације.
Управљање феталним аномалијама
Једном када се дијагностикује фетална аномалија, пар се упућује у мултидисциплинарни центар за пренаталну дијагнозу (ЦПДПН). Одобрени од Агенције за биомедицину, ови центри окупљају различите специјалисте за пренаталну медицину: сонографа, биолога, генетичара, радиолога, неонаталног хирурга, психолога итд. Менаџмент зависи од врсте абнормалности и њене тежине. То може бити:
- хируршка интервенција у материци или лечење фетуса ин утеро путем лека преко мајке;
- хируршка интервенција од рођења: будућа мајка ће се потом родити у породилишту способном за извођење ове интервенције. Говоримо о „трансферу у материци“;
- када тим ЦПДПН сматра да откривена аномалија фетуса има „велику вероватноћу да ће нерођено дете имати посебно тешко стање које се у време дијагнозе сматра неизлечивим“ (чл. Л. 2231-1 Јавног здравља Законика), медицински прекид трудноће (ИМГ) нуди се родитељима који остају слободни да то прихвате или не.
Поред тога, пару се систематски нуди психолошка нега како би се превазишло ово тешко искушење због најаве феталне аномалије и, ако је применљиво, ИМГ.
