Биопсија трофобласта је пренатални дијагностички тест који се састоји од уклањања фрагмента трофобласта, будуће плаценте, како би се утврдио кариотип фетуса и откриле одређене хромозомске абнормалности или генетске болести. У неким ситуацијама је то одлична алтернатива амниоцентези.
Шта је трофобласт?
Трофобласт је структура у раној трудноћи која ће на крају првог тромесечја постати плацента. То су ресице које окружују јаје. Настале дељењем ћелија јајне ћелије, оне садрже исти генетски материјал као и нерођена беба.
Од чега се састоји биопсија трофобласта?
Биопсија трофобласта (која се назива и хориоцентеза или узимање узорака хорионских ресица) састоји се у узимању врло малог фрагмента овог ткива, затим у лабораторијској анализи ради успостављања кариотипа, својеврсне „мапе“ хромозома будуће бебе и да тражи одређене генетске абнормалности.
Када извршити овај испит?
Биопсија трофобласта није део стандардног праћења трудноће. Ово је пренатални дијагностички тест који се спроводи само у случају сумње на озбиљне хромозомске малформације, посебно у присуству генетске болести у историји (цистична фиброза, миопатија, српасте ћелије, наследне метаболичке болести) или након резултата комбинованог скрининга трисомије 21 што указује на повећан ризик. Цитогенетским, ензимским или ДНК студијама на хорионским ресицама може се дијагностиковати више од 200 генетских абнормалности. Биопсија трофобласта такође се може користити за рано одређивање пола бебе.
У складу са законодавним оквиром који регулише пренаталну дијагнозу, биопсија трофобласта није обавезна: она се нуди пару током лекарске консултације, али они је могу слободно обавити или не. Жена такође мора потписати сагласност пре испита.
Биопсија трофобласта обично се ради између 11 и 14 недеља аменореје. Због тога има предност што се може извести раније у трудноћи него амниоцентеза (преглед који се састоји од узимања амнионске течности ради утврђивања кариотипа фетуса) који се ради између 15 и 17 недеља. Ово помаже пацијентима да се раније увере и минимизирају акушерске компликације и психолошки утицај могућег медицинског прекида трудноће (ИМГ) одлученог на основу резултата прегледа.
Ток испита
Будућа мајка мора да предочи картицу крвне групе. Ако је рх негативна, мораће да прими интравенску ињекцију анти-Д имуноглобулина како би избегла фетално-мајчину некомпатибилност.
Преглед се одвија амбулантно, у ултразвучној соби, под строгим асептичним условима. Не мора бити пост. Узводно се врши ултразвук да би се проверило да ли су испуњени сви услови за правилно спровођење прегледа, да би се прецизно лоцирао трофобласт и изабрала најприкладнија метода. Постоје заиста две технике:
- кроз трбушни зид: под ултразвучном контролом, лекар увлачи дугу, танку стерилну иглу кроз трбушни зид, а затим пробија мали фрагмент трофобласта. Локална анестезија се може извршити на месту убризгавања. Сама пункција обично није болна, али непријатна и може проузроковати контракцију у тренутку пункције;
- вагинално: као на гинеколошком прегледу, гинеколог убацује мали клешт кроз грлић материце и пробија мали фрагмент трофобласта. Ова метода носи ризик од инфекције и побачај је нешто већи него код абдоминалне методе. Стога се практиканти постепено напуштају ове технике.
Понекад локација трофобласта не дозвољава узимање биопсије. Затим ће се преглед одложити или заменити амниоцентезом неколико недеља касније.
Будућа мајка се може брзо вратити кући након испита. Не мора да остане у кревету, али најбоље је да остане у мировању.
Чак и спроведено под најбољим условима, извођење биопсије трофобласта носи процењени ризик од побачаја од око 1%, у поређењу са 0,5 до 1% за амниоцентезу. Побачај може бити узрокован пуцањем мембрана или инфекцијом. Ризик је највећи у року од 8 до 10 дана од испита. У случају крварења, губитка течности, грознице, болова у стомаку, будућа мајка зато мора хитно да се консултује.
Анализа резултата
Подаци које тражи биопсија трофобласта прецизирани су током консултација са цитогенетским тимом и акушерским тимом. Резултати се добијају у две фазе:
- број хромозома се добија брзо (2 до 5 дана) директном техником без културе;
- потпуни кариотип захтева културу, време за добијање резултата је тада истог реда као и амниоцентеза, тј. 10 до 15 дана.
.jpg)
.jpg)
