Дефиниција анемије српастих ћелија
Анемија српастих ћелија, која се назива и анемија српастих ћелија, наследна је болест крви (тачније хемоглобин) која је најчешћа генетска болест у Француској и Квебеку.
Ил де Франс је најугроженија регија (искључујући ДОМ-ТОМ) са око 1/700 новорођене деце. Укупно се у Француској верује да око 10.000 људи пати од болести српастих ћелија.
Ова болест углавном погађа популације медитеранског, афричког и карипског порекла. Процењује се да је широм света погођено око 312.000 новорођенчади, углавном у субсахарској Африци.
Зашто скрининг новорођенчета на анемију српастих ћелија?
Што се раније открије ова болест, то је боља брига и шансе за преживљавање детета.
У Француској се зато новорођенчад чији родитељи долазе из ризичних региона систематски нуди неонатални скрининг. Изводи се код све новорођенчади у прекоморским одељењима.
У Квебеку скрининг није ни систематичан ни уопштен: од новембра 2013. године, бебе рођене у болницама и порођајним центрима у регионима Монтреала и Лавала имају приступ само скрининг тесту за анемију српастих ћелија.
Какве резултате можемо очекивати од скрининга на болест српастих ћелија?
Скрининг тест има за циљ да покаже присуство абнормалних црвених крвних зрнаца карактеристичних за болест, у облику „српа“. Такође назване српасте ћелије, имају издужени облик који се може видети под микроскопом (крвним размазом). Такође је могуће извршити генетски тест за откривање мутираног гена.
У пракси се скрининг новорођенчади ослања на анализу хемоглобина електрофорезом, методу анализе која може да открије присуство абнормалног хемоглобина, који се „креће“ спорије од нормалног хемоглобина када је присутан. Мигрирао на посебне медије.
Ова техника се може урадити на осушеној крви, што је случај током скрининга новорођенчади.
Тест се, према томе, спроводи у оквиру скрининга за разне ретке болести у 72. сату живота новорођенчади, из узорка крви узетог боцкањем пете. Није потребна никаква припрема.
Какве резултате можемо очекивати од скрининга новорођенчади на болест српастих ћелија?
Резултат једног теста није довољан да потврди дијагнозу. Ако постоје сумње, контактираће се родитељи погођеног новорођенчета и извршиће се даљи тестови како би се потврдила дијагноза и организовао третман.
Поред тога, тест може открити децу оболелу од болести, али и децу без болести, али која носе мутирани ген. Ова деца неће бити болесна, али ће ризиковати да болест пренесу на сопствену децу. Називају се као „здрави носачи“ или хетерозиготи за ген српастих ћелија.
Родитељи ће такође бити обавештени о томе да постоји ризик од болести за њихову другу децу и биће им понуђено генетско праћење.
